Item type |
デフォルトアイテムタイプ(フル)(1) |
公開日 |
2021-11-12 |
タイトル |
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タイトル |
An analysis of the demographic history of the risk allele R4810K in RNF213 of moyamoya disease |
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言語 |
en |
作成者 |
Koganebuchi, Kae
Sato, Kimitoshi
Fujii, Kiyotaka
Kumabe, Toshihiro
Haneji, Kuniaki
Toma, Takashi
Ishida, Hajime
Joh, Keiichiro
Soejima, Hidenobu
Mano, Shuhei
Ogawa, Motoyuki
Oota, Hiroki
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アクセス権 |
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アクセス権 |
open access |
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アクセス権URI |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
権利情報 |
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言語 |
ja |
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権利情報 |
© 2021 The Authors. |
権利情報 |
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言語 |
en |
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権利情報 |
Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 |
権利情報 |
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言語 |
en |
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権利情報Resource |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ |
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権利情報 |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ |
主題 |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
age of mutation |
主題 |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
East Asia |
主題 |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
Jomon people |
主題 |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
Moyamoya disease |
主題 |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
RNF213 |
主題 |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
Yayoi immigrants |
内容記述 |
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内容記述タイプ |
Other |
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内容記述 |
Background:Ring finger protein 213 (RNF213) is a susceptibility gene of moyamoya disease (MMD). A previous case–control study and a family analysis demonstrated a strong association of the East Asian-specific variant, R4810K (rs112735431), with MMD. Our aim is to uncover evolutionary history of R4810K in East Asian populations.\nMethods:The RNF213 locus of 24 MMD patients in Japan were sequenced using targeted-capture sequencing. Based on the sequence data, we conducted population genetic analysis and estimated the age of R4810K using coalescent simulation.\nResults:The diversity of the RNF213 gene was higher in Africans than non-Africans, which can be explained by bottleneck effect of the out-of-Africa migration. Coalescent simulation showed that the risk variant was born in East Asia 14,500–5100 years ago and came to the Japanese archipelago afterward, probably in the period when the known migration based on archaeological evidences occurred.\nConclusions:Although clinical data show that the symptoms varies, all sequences harboring the risk allele are almost identical with a small number of exceptions, suggesting the MMD phenotypes are unaffected by the variants of this gene and rather would be more affected by environmental factors. |
内容記述 |
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内容記述タイプ |
Other |
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内容記述 |
論文 |
出版者 |
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出版者 |
Wiley |
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言語 |
en |
言語 |
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言語 |
eng |
資源タイプ |
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資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
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資源タイプ |
journal article |
出版タイプ |
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出版タイプ |
VoR |
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出版タイプResource |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
識別子 |
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識別子 |
http://hdl.handle.net/20.500.12000/50005 |
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識別子タイプ |
HDL |
関連情報 |
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識別子タイプ |
DOI |
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関連識別子 |
https://doi.org/10.1111/ahg.12424 |
関連情報 |
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識別子タイプ |
DOI |
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関連識別子 |
https://doi.org/10.1111/ahg.12424 |
収録物識別子 |
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収録物識別子タイプ |
ISSN |
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収録物識別子 |
0003-4800 |
収録物名 |
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収録物名 |
Annals of Human Genetics |
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言語 |
en |
書誌情報 |
巻 85,
号 5,
p. 166-177,
発行日 2021-09
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