| Item type |
デフォルトアイテムタイプ（フル）(1) |
| 公開日 |
2020-10-20 |
| タイトル |
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タイトル |
A novel homozygous missense SLC25A20 mutation in three CACT-deficient patients : clinical and autopsy data |
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言語 |
en |
| 作成者 |
Chinen, Yasutsugu
Yanagi, Kumiko
Nakamura, Sadao
Nakayama, Noriko
Kamiya, Motoko
Nakayashiro, Mami
Kaname, Tadashi
Naritomi, Kenji
Nakanishi, Koichi
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| アクセス権 |
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アクセス権 |
open access |
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アクセス権URI |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| 権利情報 |
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言語 |
en |
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権利情報 |
Creative Commons Attribution 4.0 |
| 権利情報 |
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言語 |
en |
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権利情報Resource |
https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ |
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権利情報 |
https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ |
| 内容記述 |
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内容記述タイプ |
Other |
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内容記述 |
Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) deficiency is a fatty acid ß-oxidation disorder of the carnitine shuttle in mitochondria, with a high mortality rate in childhood. We evaluated three patients, including two siblings, with neonatal-onset CACT deficiency and revealed identical homozygous missense mutations of p.Arg275Gln within the SLC25A20 gene. One patient died from hypoglycemia and arrhythmia at 26 months; his pathological autopsy revealed increased and enlarged mitochondria in the heart but not in the liver. |
| 内容記述 |
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内容記述タイプ |
Other |
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内容記述 |
論文 |
| 出版者 |
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出版者 |
Springer Nature |
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言語 |
en |
| 言語 |
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言語 |
eng |
| 資源タイプ |
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資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
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資源タイプ |
journal article |
| 出版タイプ |
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出版タイプ |
VoR |
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出版タイプResource |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| 識別子 |
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識別子 |
http://hdl.handle.net/20.500.12000/47023 |
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識別子タイプ |
HDL |
| 関連情報 |
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識別子タイプ |
DOI |
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関連識別子 |
https://doi.org/10.1038/s41439-020-0098-y |
| 関連情報 |
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識別子タイプ |
DOI |
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関連識別子 |
https://doi.org/10.1038/s41439-020-0098-y |
| 収録物識別子 |
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収録物識別子タイプ |
ISSN |
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収録物識別子 |
2054-345X |
| 収録物名 |
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収録物名 |
Human Genome Variation |
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言語 |
en |
| 書誌情報 |
巻 7,
発行日 2020-04-16
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s41439-020-0098-y.pdf
