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Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC): A case report
http://hdl.handle.net/20.500.12000/47486
http://hdl.handle.net/20.500.12000/47486747a023a-93ab-4385-9f1f-37ef4134b420
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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1-s2.0-S2214442020300292-main.pdf
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| Item type | デフォルトアイテムタイプ（フル）(1) | |||||||||||||||||
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| 公開日 | 2020-12-15 | |||||||||||||||||
| タイトル | ||||||||||||||||||
| タイトル | Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC): A case report | |||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||
| 作成者 |
Yonamine, Tomoko
× Yonamine, Tomoko
× Kaname, Tadashi
× Chinen, Yasutsugu
× Tamashiro, Kouichi
× Kosuge, Noritake
× Saito, Seiichi
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| アクセス権 | ||||||||||||||||||
| アクセス権 | open access | |||||||||||||||||
| アクセス権URI | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |||||||||||||||||
| 権利情報 | ||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||
| 権利情報 | Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 | |||||||||||||||||
| 権利情報 | ||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||
| 権利情報Resource | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | |||||||||||||||||
| 権利情報 | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | |||||||||||||||||
| 主題 | ||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||
| 主題 | Uterine leiomyoma | |||||||||||||||||
| 主題 | ||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||
| 主題 | Papillary renal cell cancer | |||||||||||||||||
| 主題 | ||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||
| 主題 | Fumarate hydratase | |||||||||||||||||
| 主題 | ||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||
| 主題 | Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) | |||||||||||||||||
| 内容記述 | ||||||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||||||||||
| 内容記述 | Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer is a rare, inherited disease caused by mutations in the fumarate hydratase gene. It is characterized by cutaneous leiomyomas, uterine leiomyomas, and/or renal cell cancer. We present the case of a 42-year-old woman with a heterozygous missense mutation (p.M195T) in the fumarate hydratase gene. Although the patient did not have cutaneous leiomyoma and she had no family history of hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer, the presence of early onset symptomatic uterine leiomyoma and type 2 papillary renal cell cancer confirmed the diagnosis of hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer. | |||||||||||||||||
| 内容記述 | ||||||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||||||||||||||
| 内容記述 | 論文 | |||||||||||||||||
| 出版者 | ||||||||||||||||||
| 出版者 | Elsevier | |||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||
| 言語 | ||||||||||||||||||
| 言語 | eng | |||||||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||||||||||||||
| 資源タイプ | journal article | |||||||||||||||||
| 出版タイプ | ||||||||||||||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||||||||||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||||||||||||||
| 識別子 | ||||||||||||||||||
| 識別子 | http://hdl.handle.net/20.500.12000/47486 | |||||||||||||||||
| 識別子タイプ | HDL | |||||||||||||||||
| 関連情報 | ||||||||||||||||||
| 識別子タイプ | DOI | |||||||||||||||||
| 関連識別子 | https://doi.org/10.1016/j.eucr.2020.101141 | |||||||||||||||||
| 関連情報 | ||||||||||||||||||
| 識別子タイプ | DOI | |||||||||||||||||
| 関連識別子 | https://doi.org/10.1016/j.eucr.2020.101141 | |||||||||||||||||
| 収録物識別子 | ||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||||||||||||||
| 収録物識別子 | 2214-4420 | |||||||||||||||||
| 収録物名 | ||||||||||||||||||
| 収録物名 | Urology Case Reports | |||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||
| 書誌情報 |
巻 30, 発行日 2020-05 |
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Cite as
Yonamine, Tomoko, Kaname, Tadashi, Chinen, Yasutsugu, Tamashiro, Kouichi, Kosuge, Noritake, Saito, Seiichi, n.d., Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC): A case report: Elsevier.
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