Item type |
デフォルトアイテムタイプ(フル)(1) |
公開日 |
2020-05-22 |
タイトル |
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タイトル |
Mild prominence of the Sylvian fissure in a Bainbridge-Ropers syndrome patient with a novel frameshift variant in ASXL3 |
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言語 |
en |
作成者 |
Chinen, Yasutsugu
Nakamura, Sadao
Ganaha, Akira
Hayashi, Shin
Inazawa, Johji
Yanagi, Kumiko
Nakanishi, Koichi
Kaname, Tadashi
Naritomi, Kenji
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アクセス権 |
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アクセス権 |
open access |
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アクセス権URI |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
権利情報 |
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言語 |
en |
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権利情報 |
Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 |
権利情報 |
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言語 |
en |
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権利情報Resource |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
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権利情報 |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
主題 |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
ASXL3 |
主題 |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
Bainbridge-Ropers syndrome |
主題 |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
Sylvian fissure |
内容記述 |
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内容記述タイプ |
Other |
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内容記述 |
A Japanese boy aged 7 years with Bainbridge-Ropers syndrome (BRPS) had a prominent domed forehead without metric ridge, mild prominence of the Sylvian fissure with bitemporal hollowing, and a heterozygous de novo novel variant "p.P1010Lfs*14" in ASXL3 gene in addition to typical findings of BRPS. |
内容記述 |
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内容記述タイプ |
Other |
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内容記述 |
論文 |
出版者 |
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言語 |
en |
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出版者 |
Wiley |
言語 |
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言語 |
eng |
資源タイプ |
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資源タイプ |
journal article |
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資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
出版タイプ |
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出版タイプ |
VoR |
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出版タイプResource |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
識別子 |
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識別子 |
http://hdl.handle.net/20.500.12000/45875 |
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識別子タイプ |
HDL |
関連情報 |
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識別子タイプ |
DOI |
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関連識別子 |
https://doi.org/10.1002/ccr3.1361 |
関連情報 |
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識別子タイプ |
DOI |
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関連識別子 |
https://doi.org/10.1002/ccr3.1361 |
収録物識別子 |
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収録物識別子タイプ |
ISSN |
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収録物識別子 |
2050-0904 |
収録物名 |
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言語 |
en |
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収録物名 |
Clinical Case Reports |
書誌情報 |
巻 6,
号 2,
p. 330-336,
発行日 2018-02
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