| Item type |
デフォルトアイテムタイプ（フル）(1) |
| 公開日 |
2020-05-27 |
| タイトル |
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タイトル |
A novel nonsense SMC1A mutation in a patient with intractable epilepsy and cardiac malformation |
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言語 |
en |
| 作成者 |
Chinen, Yasutsugu
Nakamura, Sadao
Kaneshi, Takuya
Nakayashiro, Mami
Yanagi, Kumiko
Kaname, Tadashi
Naritomi, Kenji
Nakanishi, Koichi
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| アクセス権 |
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アクセス権 |
open access |
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アクセス権URI |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| 権利情報 |
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言語 |
en |
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権利情報 |
Creative Commons Attribution 4.0 |
| 権利情報 |
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言語 |
en |
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権利情報Resource |
https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ |
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権利情報 |
https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ |
| 内容記述 |
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内容記述タイプ |
Other |
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内容記述 |
Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a cohesinopathy caused by genetic variations. We present a female with SMC1A-associated CdLS with a novel SMC1A truncation mutation (p. Arg499Ter), transposition of the great arteries, and periodic intractable seizures from 40 months of age. A review of the literature revealed that a seizure-free period after birth of at least 15 months is required for these patients to be able to walk, irrespective of the epileptic course. |
| 内容記述 |
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内容記述タイプ |
Other |
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内容記述 |
論文 |
| 出版者 |
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出版者 |
Springer Nature |
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言語 |
en |
| 言語 |
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言語 |
eng |
| 資源タイプ |
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資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
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資源タイプ |
journal article |
| 出版タイプ |
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出版タイプ |
VoR |
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出版タイプResource |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| 識別子 |
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識別子 |
http://hdl.handle.net/20.500.12000/45906 |
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識別子タイプ |
HDL |
| 関連情報 |
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識別子タイプ |
DOI |
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関連識別子 |
https://doi.org/10.1038/s41439-019-0053-y |
| 関連情報 |
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識別子タイプ |
DOI |
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関連識別子 |
https://doi.org/10.1038/s41439-019-0053-y |
| 収録物識別子 |
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収録物識別子タイプ |
ISSN |
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収録物識別子 |
2054-345X |
| 収録物名 |
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収録物名 |
Human Genome Variation |
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言語 |
en |
| 書誌情報 |
巻 6,
発行日 2019-05-13
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s41439-019-0053-y.pdf
