| Item type |
デフォルトアイテムタイプ（フル）(1) |
| 公開日 |
2020-05-27 |
| タイトル |
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タイトル |
A new mutation found in newborn screening for Fabry disease evaluated by plasma globotriaosylsphingosine levels |
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言語 |
en |
| 作成者 |
Chinen, Yasutsugu
Nakamura, Sadao
Yoshida, Tomohide
Maruyama, Hiroki
Nakamura, Kimitoshi
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| アクセス権 |
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アクセス権 |
open access |
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アクセス権URI |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| 権利情報 |
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言語 |
en |
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権利情報 |
Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 |
| 権利情報 |
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言語 |
en |
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権利情報Resource |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ |
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権利情報 |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ |
| 内容記述 |
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内容記述タイプ |
Other |
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内容記述 |
A pilot study of newborn screening for Fabry disease was performed in Okinawa, Japan. A total of 2,443 neonates were screened using dried blood spot samples over 7 years starting in 2007. Of 13 neonates determined to have low alpha-galactosidase A (GLA) activity, one boy had a new missense mutation, p.G144D of the GLA gene. This mutation was considered to be a late-onset type, as evaluated based on plasma globotriaosylsphingosine levels and family history. |
| 内容記述 |
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内容記述タイプ |
Other |
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内容記述 |
論文 |
| 出版者 |
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出版者 |
Springer Nature |
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言語 |
en |
| 言語 |
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言語 |
eng |
| 資源タイプ |
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資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
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資源タイプ |
journal article |
| 出版タイプ |
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出版タイプ |
VoR |
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出版タイプResource |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| 識別子 |
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識別子 |
http://hdl.handle.net/20.500.12000/45907 |
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識別子タイプ |
HDL |
| 関連情報 |
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識別子タイプ |
DOI |
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関連識別子 |
https://doi.org/10.1038/hgv.2017.2 |
| 関連情報 |
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識別子タイプ |
DOI |
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関連識別子 |
https://doi.org/10.1038/hgv.2017.2 |
| 収録物識別子 |
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収録物識別子タイプ |
ISSN |
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収録物識別子 |
2054-345X |
| 収録物名 |
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収録物名 |
Human Genome Variation |
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言語 |
en |
| 書誌情報 |
巻 4,
発行日 2017-02-16
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hgv20172.pdf
