| Item type |
デフォルトアイテムタイプ（フル）(1) |
| 公開日 |
2010-06-30 |
| タイトル |
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タイトル |
[原著］EXPRESSION OF 4P MONOSOMY PHENOTYPE IN HETEROZYGOUS PERICENTRIC INVERSION OF CHROMOSOME 4 ASSOCIATED WITH 18 TRISOMY MOSAICISM |
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言語 |
ja |
| 作成者 |
Nantomi, Kenji
Miyagi, Chuken
Izumikawa, Yosinori
Yosida, Kaoru
Hirayama, Kiyotake
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| アクセス権 |
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アクセス権 |
open access |
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アクセス権URI |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| 権利情報 |
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言語 |
ja |
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権利情報 |
琉球医学会 |
| 内容記述 |
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内容記述タイプ |
Other |
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内容記述 |
A patient with pencentric inversion of chromosome 4 associated with 18 trisomy mosaicism is reported. The phenotype of the patient was complicated with relatively mild phenotypes of 4p monosomy and 18 trisomy. Chromosomal analysis by high-resolution banding technique revealed inversion(4) associated with 18 trisomy mosaicism. The karyotype was designated as 46, XY, inv(4) (pl6q21.2)/47, XY, inv(4) (p16q21.1), +18. The pericentric inversion was transmitted by the healthy father with normal phenotype and mentality. This is the first case that phenotype of 4p monosomy was expressed in inversion(4) heterozygosity. |
| 内容記述 |
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内容記述タイプ |
Other |
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内容記述 |
論文 |
| 出版者 |
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出版者 |
琉球大学医学部 |
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言語 |
ja |
| 出版者 |
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出版者 |
Faculty of Medicine, University of the Ryukyus |
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言語 |
en |
| 言語 |
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言語 |
eng |
| 資源タイプ |
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資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
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資源タイプ |
journal article |
| 出版タイプ |
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出版タイプ |
VoR |
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出版タイプResource |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| 収録物識別子 |
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収録物識別子タイプ |
ISSN |
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収録物識別子 |
0289-1530 |
| 収録物識別子 |
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収録物識別子タイプ |
NCID |
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収録物識別子 |
AN10027430 |
| 収録物名 |
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収録物名 |
琉球大学医学会雑誌 : 医学部紀要 = Ryukyu medical journal |
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言語 |
ja |
| 書誌情報 |
巻 10,
号 2,
p. 87-93,
発行日 1987
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v10p87.pdf
